Ważne! Nasza strona internetowa stosuje pliki cookies w celu zapewnienia Ci maksymalnego komfortu podczas przeglądania serwisu i korzystania z usług. Korzystając ze strony wyrażasz zgodę na używanie cookie, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. W każdej chwili możesz zmienić ustawienia przeglądarki decydujące o ich użyciu.

Zamknij

Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej

Polskie badania nad Zespołem Retta


Nie tylko badaczom, ale również rodzicom cierpiących dzieci zawdzięczamy postęp w badaniach naukowych dotyczących rzadkich schorzeń genetycznych. To oni pomagają sobie nawzajem w zmaganiach ze schorzeniem, upowszechniają wiedzę o problemach osób odmiennych i niepełnosprawnych wśród zwykłych ludzi, a także w środowisku lekarskim i pedagogicznym. Łatwiej wtedy zdobywać środki finansowe na badania naukowe i diagnostyczne, a także rozpoznawać realne potrzeby dzieci i ich rodzin - przyznaje prof. Alina Midro z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Naukowcy w Polsce i na świecie wciąż szukają odpowiedzi na pytania o przyczyny i przebieg zespołu Retta, o możliwości ograniczenia jego występowania i pomocy dotkniętym nim dziewczynkom i kobietom.

NAUKOWE POSZUKIWANIA – PONAD GRANICAMI

Zespół Retta to niezwykle rzadkie schorzenie. Objawia się u dziewcząt szeregiem zaburzeń neurorozwojowych, które większość dzieci przykuwają do wózków, uniemożliwiają im komunikację werbalną z otoczeniem i przyczyniają się do wielu dolegliwości, m.in. epilepsji.

Prof. Midro uczestniczyła w sympozjum o zespole Retta towarzyszącym Światowemu Kongresowi Genetyki Człowieka, zorganizowanym w 1985 roku w Berlinie. Wtedy zwróciła uwagę na badania inaktywacji chromosomu X przedstawiane przez dr Vincenta Riccardi z Houston, który pokazał kolegom genetykom, że w zespole Retta występują zaburzenia wzoru prążków replikacyjnych chromosomu X. Dało to podstawę do przeprowadzenia podobnych badań w Polsce.

"Wówczas nieznana była przyczyna zespołu Retta i wszyscy jej intensywnie szukaliśmy. Wyniki badań wykonanych w naszym zespole przez dr Barbarę Panasiuk zostały przekazane prof. Hagbergowi, współodkrywcy zespołu Retta" - wspomina kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UM. Zainteresowany polskimi badaniami profesor zaprosił prof. Midro do przedstawienia ich na światowym kongresie w 1996 r. w Goeteborgu.

Jak zaznacza badaczka, spotkanie z prof. Zbigniewem Szotem z Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku zajmującym się terapią ruchową osób autystycznych sprawiło, że na kongres mogła pojechać z rodzicami Magdy z Gdańska. W Goeteborgu rozpoczęła się polska współpraca z europejską organizacją Rett Syndrome Europe (RSE) Association, tam też powstał projekt utworzenia polskiego stowarzyszenia.

"Prof. dr Pereira z Brazylii zademonstrował w Goeteborgu niezwykłą rodzinę, w której wśród 8 rodzeństwa odnalazł trójkę dziewczynek z zespołem Retta. Był to swoisty ewenement, gdyż zespół Retta zazwyczaj pojawia się w rodzinach bez predyspozycji genetycznych. Odkrycie otworzyło realną drogę do odnalezienia genu, którego uszkodzenie prowadzi do ukształtowania cech zespołu Retta" - mówi prof. Midro.

Trzy lata później, 21 października 1999 na konferencji nt. "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie" w Białymstoku "świętowano" odkrycie genu MECP2 leżącego na żeńskim chromosomie X.

PODRÓŻ Z DNA W KIESZENI

Na początku 2000 roku prof. Midro pojechała do Nicei na sympozjum o nowoodkrytym genie, zorganizowane przez rodziców francuskich dziewczynek z Zespołem Retta tuż przed Europejskim Kongresem Neurologów Dziecięcych.

"Udało mi się wówczas nakłonić prof. Marie Anvret ze Sztokholmu i jej asystentkę do wykonania badań molekularnych jednej z naszych dziewczynek, na zasadzie współpracy naukowej. W kieszeni wiozłam do Nicei jej wyizolowany DNA" - opowiada genetyk. W Szwecji potwierdzono, że rozpoznanie kliniczne zostało postawione prawidłowo, a u dziewczynki znaleziono mutację w genie MECP2.

Dalsze wyniki badań polscy naukowcy uzyskiwali we współpracy z ośrodkami w Belgii, Holandii i w Niemczech. W tej chwili badania genetyczne określające mutacje w genie MECP2 są wykonywane w Warszawie w Instytucie Centrum Zdrowia Dziecka i w Krakowie.

Doświadczenie kliniczne prof. Midro zdobywała kontaktując się z rodzinami i spotykając z dziewczynkami z zespołem Retta na corocznych turnusach rehabilitacyjnych i spotkaniach w Gdańsku, Warszawie, Kiczorze, Lublinie, Puławach, Świdniku, Bielsku Białej, Ligocie, Głogówku, Chełmnie, Olsztynie, Legionowie, Giżycku i Stężycy oraz Białymstoku.

WCIĄŻ PEŁNO NIEWIADOMYCH

Profesor podkreśla, że zespół Retta nie jest chorobą w powszechnym rozumieniu, ale odmiennością genetyczną o swoistej dynamice zmian klinicznych podczas rozwoju.

"Nie ma na to tabletek. Lekarze pomagają dziewczynkom w różnych problemach zdrowotnych takich jak drgawki czy zaburzenia oddychania, które składają się na obraz tej odmienności" - tłumaczy prof. Midro.

Jej zdaniem, obiecujące są badania na zwierzętach, które wskazują, że pewne leki będzie można zastosować, by poprawić zaburzone relacje miedzy genami a środowiskiem i uaktywnić ich działanie - zwłaszcza na terenie mózgowia.

"Można powiedzieć ze podstawą współwystępowania cech klinicznych nazywanych zespołem Retta jest niepełna wydolność dialogu genów ze środowiskiem. To łańcuszek zależności aktywowania i wyciszania różnych genów i procesów komórkowych, na bazie których powstają różne problemy zdrowotne. W jakim stopniu zależy to od rodzaju zmiany genetycznej? Badania nad oceną fenotypu morfologicznego i behawioralnego w zespole Retta oraz korelacje pomiędzy zmianami podłoża genetycznego, inaktywacją chromosomu X i poznawanie umiejętności dziewczynek z zespołem Retta mają nam po części na to odpowiedzieć" - tłumaczy badaczka.

RODZICIELSKA KAMPANIA INFORMACYJNA

Prof. Midro bardzo pozytywnie ocenia akcję informacyjną organizowaną przez rodziców w ramach programu Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej pt. "Rzadkie choroby bez tajemnic". Przetłumaczono wtedy film z udziałem Julii Roberts pt. "Milczące Anioły". Badaczka zaznacza, że współpraca naukowców z rodzicami jest nieoceniona.

"Kibicowałam powstawaniu strony internetowej www.akson.org. Razem, organizowaliśmy sympozja i konferencje lub prezentowaliśmy wykłady i wystąpienia na konferencjach i spotkaniach w różnych środowiskach, nie tylko medycznych, nie tylko w kraju, ale i poza jego granicami" - wymienia. Prof. Midro uważa, że doświadczenia amerykańskie czy europejskie należy przeszczepiać na nasz grunt, ale i przekazywać własne - w imię ludzkiej solidarności.

Jej zdaniem, spotkania naukowców z rodzicami na turnusach rehabilitacyjnych i rodziców z naukowcami na konferencjach naukowych są nowym znakiem czasu oprócz efektów wspólnej społecznej pracy w krajowych i międzynarodowych stowarzyszeniach i organizacjach pożytku publicznego.

Badaczka dodaje, że równie ważną sprawa jest udział studentów i młodych lekarzy w turnusach i konferencjach. Uważa, że w wyniku takich spotkań pękają sztywne ramy standardowych relacji lekarz - pacjent, a medycy i badacze mogą poznać problemy dotykające rodziny dziewczynek z zespołem Retta. A te nie ograniczają się do kłopotów ze zdrowiem.

"Często rodziny pozostawione są same sobie zaraz po postawieniu rozpoznania i to trzeba zmienić - stwierdza genetyk, lekarz i przyjaciel "milczących aniołów".

(źródło: PAP - Nauka w Polsce)

Nasz patronat

Przejdź do serwisu Lokal bez papierosa Przejdź do serwisu Ministerstwo Zdrowia dla pacjenta Przejdź do serwisu NPOZP_logo Przejdź do serwisu Internetowe konto pacjenta

Współpracujemy z:

Przejdź do serwisu Forum zdrowia Przejdź do serwisu Centrum informacji leku Przejdź do serwisu Prawo i medycyna Przejdź do serwisu zdronet Przejdź do serwisu NIPiP Przejdź do serwisu Fundacja Ius Medicinae Przejdź do serwisu Kancelaria Adwokacka Adwokat Tymoteusz Barański Przejdź do serwisu Ogólnopolska Federacja Organizacji Pozarządowych

Dziękujemy za wsparcie

Przejdź do serwisu Roche Przejdź do serwisu Novo nordisk Przejdź do serwisu GlaxoSmithKline

Portal w bieżącym roku finansowany z grantów:

Przejdź do serwisu Amgen Przejdź do serwisu Jannsen
Przejdź do góry
Projekt i obsługa portalu: Active Pharma Sp. z o.o.
Prawa Pacjenta © 2007 - Regulamin Serwisu - Polityka cookies